Scientific reports · 2026
The ITM2B-associated retinal dystrophy mutation modifies BRI23 peptide interactions in the human retina.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yacoub Tasnim Ben, Amprou Andréa, Letellier Camille, Michiels Christelle, Navarro Julien, Shamieh Said El, Monfort Tual, Azzollini Salvatore, Wohlschlegel Juliette, Chevreux Guillaume, Legros Véronique, Lemao Morgane, Lenaers Guy, Grieve Kate, Argentini Manuela, Zeitz Christina, Audo Isabelle
Аннотация
BRI23, composed of the 23 last amino acids of the integral transmembrane protein 2B (ITM2B) C-terminus, is associated with several neurodegenerative diseases, including retinal dystrophy (RD) and familial dementia. Its role in the retina remains poorly understood. This study provides a comprehensive analysis of BRI23 interactome in the human retina. Using a peptide-bead coupling system, we identified 2302 proteins, primarily involved in mitochondrial processes, synaptic transmission and photoreceptor function. Our findings show that the BRI23-RD variant, associated with the ITM2B-related RD (IRRD), exhibits significantly altered protein interactions compared to the wild-type form. Notably, we observed an increased abundance of mitochondrial proteins and synaptic molecules, indicating a potential disruption of cellular pathways driven by the IRRD variant.