MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1097/mph.0000000000002593

Медицинская библиотека · Journal of pediatric hematology/oncology · 2022

Concurrent Hepatoblastoma and Wilms Tumor Leading to Diagnosis of Beckwith-Wiedemann Syndrome.

Wolfe Danielle M, Webster Carrion Andrea, Masukhani Mahesh M, Oberg Jennifer A, Pavisic Jovana, El-Ali Alexander, Gupta Mala, Weng Katherine, Glasser Chana L

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is an epigenetic overgrowth disorder and cancer predisposition syndrome caused by imprinting defects of chromosome 11p15.5-11p15.4. BWS should be considered in children with atypical presentations of embryonal tumors regardless of clinical phenotype. Risk of malignancy correlates with specific molecular subgroups of BWS making molecular subclassification important for appropriate cancer screening. We report the first case of concurrent embryonal tumors in a phenotypically normal child, leading to the diagnosis of BWS with paternal uniparental disomy and describe the molecular classification of BWS as it relates to malignancy risk, along with approach to management.

Для цитирования: Wolfe Danielle M, Webster Carrion Andrea, Masukhani Mahesh M, Oberg Jennifer A, Pavisic Jovana, El-Ali Alexander, Gupta Mala, Weng Katherine, Glasser Chana L. Concurrent Hepatoblastoma and Wilms Tumor Leading to Diagnosis of Beckwith-Wiedemann Syndrome.. Journal of pediatric hematology/oncology. 2022. DOI: 10.1097/mph.0000000000002593.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.