Handbook of clinical neurology · 2026
Navigating the spectrum of inherited retinal diseases.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yu Minzhong, Vieta-Ferrer Emile R, Ding Xiaoyan
Аннотация
This chapter delves into various genetic pathways associated with inherited retinal diseases (IRDs). It discusses the heterogeneity within this group of disorders and the importance of understanding the genetic landscape to identify underlying mechanisms and possible therapeutic targets. The clinical facets of IRDs take center stage as the chapter outlines the broad spectrum of visual manifestations. From the early signs to advanced visual symptoms, the nuances of each subtype are elucidated, providing a holistic perspective on the challenges faced by individuals affected by IRDs. The pivotal role of new diagnostic technologies and genetic testing for accurate and early diagnosis is explained. The efficacy and value of therapeutic interventions, including gene therapies and emerging molecular strategies, offer hope for halting or reversing these debilitating diseases.