The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association · 2026
Cleft Lip and Palate is Common in PORCN-Related Focal Dermal Hypoplasia in Asians: Three New Case Reports and Literature Review.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chan Joshua C K, Wu Phoebe K W, Yiu Wing Chung, Ho Stephanie K L, Luk Ho-Ming
Аннотация
Focal dermal hypoplasia is an X-linked dominant genetic disorder predominantly affecting females, caused by loss-of-function variants in the PORCN gene, characterized by ectodermal, skeletal, craniofacial and ocular structural abnormalities. We report three cases with de novo novel variants, and performed a comprehensive review of the clinical features of this disorder focusing on Asian patients, and identified significant differences compared with previous literature focusing on Caucasian patients. Cleft lip and palate is a frequently reported feature in Asian patients, but not in Caucasians. This improves the understanding of this rare disease in particular ethnic-specific differences.