Internal medicine (Tokyo, Japan) · 2026
Anti-citrullinated Protein Antibody-positive Arthralgia Associated with an L110P-E148Q Double Heterozygote: A Case-based Review.
СтатьяКлинический случайОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Itoh Kazuhiro, Tsutani Hiroshi, Otsuki Nozomi, Kuwata Atsushi, Kiriba Chiyo, Urasaki Yoshimasa, Ikawa Masamichi, Iwasaki Hiromichi, Mitsuke Yasuhiko
Аннотация
A 42-year-old woman with positive anti-citrullinated protein antibody (ACPA) and rheumatoid factor (RF) levels exhibited arthralgia, but she did not fulfill the criteria for rheumatoid arthritis (RA). Subsequently, the patient exhibited episodic monoarthritis with a remarkable response to colchicine. An analysis of the MEFV gene identified heterozygous variants, L110P and E148Q, thus indicating a colchicine-responsive autoinflammatory condition. The patient was later diagnosed with RA and achieved remission with abatacept and colchicine. This case illustrates that ACPA-positive arthralgia evolves into RA through an autoinflammatory mechanism, thereby underscoring the diagnostic difficulties arising from the convergence of both autoimmune and autoinflammatory characteristics.