Schweizerische medizinische Wochenschrift · 1976
[Pseudo-pseudo-hypoparathyroidism (PPH) in a family: rheumatic manifestations in 3 cases, one of which associated with a tricho-rhino-phalangial syndrome (Giedion)].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gerster J C, Dubosson J D, Beck P, Fallet G H
Аннотация
Three cases of familial pseudo-pseudohypoparathyroidism (PPH) are described. Two patients presented the essential features of this rare syndrome, while the third had the signs of PPH associated with those of tricho-rhino-phalangeal dysplasia (GIEDION). All of our patients had spondylolisthesis of L5 as well as arthrosis of the hips (secondary to coxa plana in two subjects and to coxa vara in one). The phosphocalcic metabolism and determinations of serum immunoreactive parathyroid hormone were normal. The autosomal dominant genetic transmission is in agreement with observations in the literature.