MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.30.8.687

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1993

A three generation family with fibrodysplasia ossificans progressiva.

Connor J M, Skirton H, Lunt P W

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A family with five persons affected with fibrodysplasia ossificans progressiva (myositis ossificans progressiva) in three generations is described. This is the first well documented three generation family with this condition and provides further evidence for autosomal dominant inheritance. A wide range of phenotypic severity is apparent, from disabling ectopic bone formation and premature death to an asymptomatic adult with characteristic big toe malformations.

Для цитирования: Connor J M, Skirton H, Lunt P W. A three generation family with fibrodysplasia ossificans progressiva.. Journal of medical genetics. 1993. DOI: 10.1136/jmg.30.8.687.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.