American journal of medical genetics. Part A · 2022
Sacral abnormalities including caudal appendage, skeletal dysplasia, and prenatal cardiomyopathy associated with a pathogenic TAB2 variant in a 3-generation family.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Koene Saskia, Klerx-Melis Floortje, Roest Arno Anne Willem, Kleijwegt Maarten Cornelis, Bootsma Marianne, Haak Monique C, van Haeringen Meike Heleen, Ruivenkamp Claudia Antoinette Laetitia, Nibbeling Esther Anne Rieky, van Haeringen Arie
Аннотация
Haplo-insufficiency of the TGFβ-activated kinase 1 binding protein 2 (TAB2) gene is associated with short stature, facial dysmorphisms, connective tissue abnormalities, hearing loss, and cardiac disease. Skeletal dysplasia and sacral dimples are also found in a minority of patients. Here, we describe a 3-generation family with caudal appendage, other sacral anomalies, and skeletal abnormalities including hypoplasia of the iliac wings and scapulae, fusion of the carpal bones and stenosis of the spinal canal, as well as a remarkable course of prenatally-detected cardiomyopathy with characteristics changing over time. Genetic analysis showed a heterozygous nonsense variant in the TAB2 gene.