MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.31.1.68

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1994

Familial leuconychia, knuckle pads, hearing loss, and palmoplantar hyperkeratosis: an additional family with Bart-Pumphrey syndrome.

Ramer J C, Vasily D B, Ladda R L

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A family with five members who have variable findings of leuconychia, knuckle pads, hearing loss, and palmoplantar hyperkeratosis is described. The findings in these subjects are compared with those noted in previously reported patients with Bart-Pumphrey syndrome. The range of disorders which include knuckle pads as part of the phenotype is reviewed.

Для цитирования: Ramer J C, Vasily D B, Ladda R L. Familial leuconychia, knuckle pads, hearing loss, and palmoplantar hyperkeratosis: an additional family with Bart-Pumphrey syndrome.. Journal of medical genetics. 1994. DOI: 10.1136/jmg.31.1.68.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.