Radiology · 1977
Autosomal dominant osteosclerosis.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gelman M I
Аннотация
Two cases of a craniotubular hyperostosis are presented. The radiographic features closely resemble Van Buchem disease (hyperostosis corticalis generalisata; endosteal hyperostosis, recessive type), including symmetrical and bilateral diaphyseal cortical thickening of the long and short tubular bones as well as sclerosis and thickening of the calvaria, mandible, shoulder and pelvic girdles, and thoracic cage. Unlike Van Buchem disease, no periosteal excresences are observed, alkaline phosphatase is normal, no basal foramina encroachment of the skull is present, and the genetic pattern is dominant inheritance. These cases possibly represent a separate disorder rather than a variant of Van Buchem disease.
Предметные рубрики MeSH
AdultCamurati-Engelmann SyndromeChromosome AberrationsChromosome DisordersDiagnosis, DifferentialExostosesFemaleGenes, DominantHumansHyperostosis, Cortical, CongenitalMaleMiddle AgedOsteitis DeformansOsteopetrosisOsteosclerosisPhosphoric Monoester HydrolasesPrimary MyelofibrosisRadiographySkullSyndrome