Seminars in immunology · 2006
Role of PTPN22 in type 1 diabetes and other autoimmune diseases.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bottini Nunzio, Vang Torkel, Cucca Francesco, Mustelin Tomas
Аннотация
We recently discovered that a single-nucleotide polymorphism (SNP) in the lymphoid tyrosine phosphatase (LYP), encoded by the PTPN22 gene on chromosome 1p13, correlates strongly with the incidence of type 1 diabetes (T1D) in two independent populations. This findings has now been verified by numerous studies and it has been expanded to rheumatoid arthritis, juvenile rheumatoid arthritis, systemic lupus erythematosus, Graves' disease, generalized vitiligo and other autoimmune disease. Here we review the genetics of the SNP and its association with autoimmunity, discuss the function of the phosphatase in signaling, the biochemistry of the disease-predisposing allele, and the possible mechanisms by which PTPN22 contributes to the development of human disease.