MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.4081/monaldi.2025.3251

Медицинская библиотека · Monaldi archives for chest disease = Archivio Monaldi per le malattie del torace · 2025

Cardiac involvement of Gorlin-Goltz syndrome: new light among the shadows of an old congenital disorder.

Celeski Mihail, Segreti Andrea, Nusca Annunziata, Di Gioia Giuseppe, Rinaldi Raffaele, Ussia Gian Paolo, Grigioni Francesco

СтатьяКлинический случайПеревод в очереди

Аннотация

Mutations in the PTCH1, PTCH2, or SUFU genes cause the hereditary, autosomal dominant Gorlin-Goltz syndrome (GGS), which is characterized by high penetrance and variable expressivity. Although its clinical manifestations are primarily marked by multiple basal cell carcinomas, other endocrine, neurological, ophthalmologic, genital, and respiratory alterations have been reported in the literature. Despite the association with cardiac fibromas, cardiovascular involvement is rarely reported. Here, we present a case of a patient with myocarditis of unknown origin, later diagnosed with GGS. We discuss the potential underlying mechanisms of this association, emphasizing the importance of recognizing cardiac manifestations in GGS individuals.

Для цитирования: Celeski Mihail, Segreti Andrea, Nusca Annunziata, Di Gioia Giuseppe, Rinaldi Raffaele, Ussia Gian Paolo, Grigioni Francesco. Cardiac involvement of Gorlin-Goltz syndrome: new light among the shadows of an old congenital disorder.. Monaldi archives for chest disease = Archivio Monaldi per le malattie del torace. 2025. DOI: 10.4081/monaldi.2025.3251.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.