MedElevator
Войти в исследования Stem cell research · 2022
Generation of an induced pluripotent stem cell line (DHMCi008-A) from an individual with TUBA1A tubulinopathy.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schröter Julian, Syring Hanna, Göhring Gudrun, Kölker Stefan, Opladen Thomas, Hoffmann Georg F, Syrbe Steffen, Jung-Klawitter Sabine
Аннотация
Variants in different neuronal tubulin isotypes cause severe neurodevelopmental disorders with cerebral malformations accompanied by developmental delay, motor impairment, and epilepsy, known as tubulinopathies. Induced pluripotent stem cells were generated from peripheral blood mononuclear cells from a female subject carrying the heterozygous de novo variant c.[521C > T] (p.[Ala174Val]) in the TUBA1A gene. PBMCs were reprogrammed using the CytoTune™-iPS 2.0 Sendai Reprogramming Kit (Invitrogen) and showed a normal karyotype, expression of pluripotency markers, and spontaneous in vitro differentiation into all three germ layers. The generated iPSCs represent a useful tool to study the pathophysiology of TUBA1A tubulinopathy.