Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1995
Schinzel-Giedion syndrome: report of two sibs.
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
We report on two further cases, a sister and a brother, with Schinzel-Giedion syndrome. Both presented the following manifestations: "coarse face" with midface retraction, agenesis of corpus callosum, bilateral hydronephrosis, and typical skeletal anomalies. Patient 1 had a malignant sacrococcygeal teratoma. This is the third case of malignancy in this syndrome. Patient 2 died shortly after birth.
Для цитирования: Antich J, Manzanares R, Camarasa F, Krauel X, Vila J, Cusi V. Schinzel-Giedion syndrome: report of two sibs.. American journal of medical genetics. 1995. DOI: 10.1002/ajmg.1320590119.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.