Генетические заболевания неправильно диагностированы как множественный склероз: исследование наблюдений и обзор литературы.

Взрослые нервно-генетические заболевания (НГД) с аномалиями белой материи редки и часто неправильно диагностируются как множественный склероз (MS) из-за перекрывающихся клинических и радиологических особенностей. Неправильная диагностика может привести к ненужному иммунодепрессивному лечению и задержкам с генетическим консультированием. Это исследование сочетает ретроспективный многоцентральный анализ с систематическим анализом литературы для оценки характеристик пациентов, которые неправильно диагностированы как MS (Mis-MS) или сосуществуют MS (NGD-MS), с целью повышения диагностической точности. МЕТОДЫ: Ретроспективное исследование было проведено в семи высших центрах НР в Европе и Северной Америке. В него были включены пациенты с подтвержденными НГД, которые первоначально неправильно диагностировались как МЗ или сосуществующие МЗ. Были проанализированы клинические, радиологические и генетические данные. МРТ мозга оценивались на предмет соответствия НР и нетипичных характеристик с использованием стандартизированных критериев. Был также проведен систематический обзор литературы о НГД, имитирующих НР. Результаты: Ретроспективное исследование охватывало 46 пациентов (37 MS-MS, 9 NGD-MS). Обычными НГД в Mis-MS были церебральная автосомная доминантная артериопатия с субкортическими инфарктами и лейкоэнцефалопатией (КАДАГИЛ) (22%), взрослая лейкоэнцефалопатия с аксональными сфероидами и пикментированной глией (ALSP) (8%) и взрослая болезнь Александра (AOAD) (5%). Случаи НГД-МС были связаны главным образом с митохондрическими расстройствами (67%). Средняя диагностическая задержка для НГД составляла девять лет. Несмотря на то, что 80% пациентов MS-MS имеют нетипичные характеристики MRI, 41% из них отвечают требованиям распространения MS в космосе и 20% - временным критериям. Олиголональные группы CSF отсутствовали на 92% пациентов из числа ISS, но находились на 83% пациентов из числа НГД-МС. В ходе обзора литературы был выявлен 81 случай заболевания Mis-MS и 22 случая заболевания NGD-MS, причем чаще всего это было связано с болезнью Фабри и CADASIL. ОБСУЖДЕНИЕ. CADASIL, ALSP и AOAD были наиболее часто неправильно диагностированными нейрогенетическими заболеваниями, как MS. Вакулопатии, подобные КАДАГИЛ, трудно отличить от MS из-за схожих клинических и визуальных особенностей, включая трансфертный курс и расширение гадолиния. Признание нетипичных моделей МРТ и интеграция клинических и генетических оценок могут повысить диагностическую точность и улучшить уход за пациентами, предотвращая ненужное лечение MS и создавая возможности для своевременного генетического консультирования.