Zeitschrift fur Rheumatologie · 2023
[Macrocytic anemia and polychondritis: VEXAS syndrome].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zeisbrich Markus, Schindler Viktoria, Krausz Máté, Proietti Michele, Mrovecova Pavla, Voll Reinhard E, Glaser Cornelia, Röther Fabian, Warnatz Klaus, Venhoff Nils
Аннотация
An adult-onset autoinflammatory syndrome caused by somatic mutations in the UBA1 gene on the X chromosome was first reported in 2020. This VEXAS syndrome (acronym for vacuoles, E1 enzyme, X‑linked, autoinflammatory, somatic) is characterized by an overlap of rheumatic inflammatory diseases with separate hematologic abnormalities. A substantial number of affected patients suffer from treatment refractory relapsing polychondritis and nearly always show signs of macrocytic anemia. This case report illustrates the diagnostic key points to recognizing patients with VEXAS syndrome.