Inflammatory myopathies in a patient with Darier disease, a possible association.
Аннотация
BACKGROUND
Darier disease (DD) is an autosomal dominant genetic disorder which develops from a mutation in the ATP2A2 gene. Inflammatory myopathies (IM) are the largest group of potentially treatable myopathies. In this case, we report development of IM in a patient with DD for the second time in the literature.
CASE PRESENTATION: The patient is a 59-year-old female, a known case of DD, who developed proximal muscle weakness 2 weeks prior to admission. Elevated muscle-enzymes, as well as typical electromyographic and radiologic confirmed the diagnosis of IM.
CONCLUSIONS
Abnormalities in intracellular calcium homeostasis may explain the association between DM and DD, therefore it is noteworthy to keep this association in mind and conduct more research regarding this issue.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.