MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.70962/jhi.20250013

Медицинская библиотека · Journal of human immunity · 2025

A patient with complete IFN-γR1 deficiency and tuberculosis resembling BCG disease.

Espinosa-Padilla Sara, Gómez-Tello Héctor, Sanchez-Flores Carlos, Pérez-Blanco Uriel, Cova-Guzmán Tiareth, Boisson-Dupuis Stéphanie, Bustamante Jacinta, Blancas-Galicia Lizbeth

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A homozygous deleterious IFN-γR1 variant (c.672G>A) was identified in a child with Mycobacterium tuberculosis infection and erythroderma. This case demonstrates that complete autosomal recessive IFN-γR1 deficiency can present with tuberculosis resembling BCG disease in endemic regions.

Для цитирования: Espinosa-Padilla Sara, Gómez-Tello Héctor, Sanchez-Flores Carlos, Pérez-Blanco Uriel, Cova-Guzmán Tiareth, Boisson-Dupuis Stéphanie, Bustamante Jacinta, Blancas-Galicia Lizbeth. A patient with complete IFN-γR1 deficiency and tuberculosis resembling BCG disease.. Journal of human immunity. 2025. DOI: 10.70962/jhi.20250013.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.