MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/nan.70065

Медицинская библиотека · Neuropathology and applied neurobiology · 2026

Myopathy With Exercise-Induced Intolerance due to Novel Biallelic Variants in OBSCN-A Clinical, Morphological and Molecular Analysis.

Krämer-Best Heidrun H, Reis Marlen C, Hentschel Andreas, Weiß Michaela, Schaiter Alexander, Böhm Klaus-Dieter, Roos Andreas, Nolte Dagmar, Schänzer Anne

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

The phenotype of OBSCN variants consists of exercise intolerance ranging from myalgia and cramps to rhabdomyolysis. Symptoms are mainly induced by high-intensity sports. Molecular analysis showing a deregulation of muscle processes associated with Ca2+ regulation, extrasarcolemmal integrity and autophagy emphasised the critical role of obscurin in skeletal muscle function.

Для цитирования: Krämer-Best Heidrun H, Reis Marlen C, Hentschel Andreas, Weiß Michaela, Schaiter Alexander, Böhm Klaus-Dieter, Roos Andreas, Nolte Dagmar, Schänzer Anne. Myopathy With Exercise-Induced Intolerance due to Novel Biallelic Variants in OBSCN-A Clinical, Morphological and Molecular Analysis.. Neuropathology and applied neurobiology. 2026. DOI: 10.1111/nan.70065.

Предметные рубрики MeSH

HumansMuscular DiseasesRho Guanine Nucleotide Exchange FactorsMuscle, SkeletalExerciseExercise ToleranceProtein Serine-Threonine Kinases
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.