Journal of human immunity · 2025
Extended clinical phenotypes and long-term outcomes of phosphoglucomutase-3 deficiency.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wang Chen, Patel Meera, Urban Amanda, Nelson Celeste G, DiMaggio Thomas, Heller Theo, Cowen Edward W, Kong Heidi H, Kenney Heather A, Santangeli Enrico, Wang Yanhan, Toribio-Dionicio Crhistian, Akar-Ghibril Nicole, Adeli Mehdi, Gonzalez Corina E, Holland Steven M, Notarangelo Luigi D, Milner Joshua D, Lyons Jonathan J, Freeman Alexandra F
Аннотация
PGM3 deficiency is a multisystem disorder characterized by recurrent infections, chronic severe neutropenia, and virus-associated malignancies, often leading to premature mortality in early adulthood. These features strongly support early consideration of hematopoietic stem cell transplantation in affected individuals.