Clinical, cosmetic and investigational dermatology · 2024
A Sporadic Family of Lipoid Proteinosis with Novel ECM1 Gene Mutations.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Liu Yu-Ling, Zhang Zeng-Yun-Ou, Chen Xiao-Mei
Аннотация
Lipoid proteinosis (LP) is an uncommon, autosomal recessive genetic disorder. Multigene panel testing was conducted to confirm the diagnosis of a sporadic family with suspected LP. In the proband, we identified two mutations of ECMI and provided genetic evidence for informed genetic counselling.