MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.nmd.2014.09.009

Медицинская библиотека · Neuromuscular disorders : NMD · 2014

Eosinophilic myositis as first manifestation in a patient with type 2 myotonic dystrophy CCTG expansion mutation and rheumatoid arthritis.

Meyer Alain, Lannes Béatrice, Carapito Raphaël, Bahram Seiamak, Echaniz-Laguna Andoni, Geny Bernard, Sibilia Jean, Gottenberg Jacques Eric

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Eosinophilic myositis is characterized by eosinophilic infiltration of skeletal muscles. In the absence of an identifiable causative factor or source (including parasitic infection, intake of drugs or L-tryptophan, certain systemic disorders as well as malignant diseases), the diagnosis of idiopathic eosinophilic myositis is usually retained. However, some muscular dystrophies have been recently identified in this subset of eosinophilic myositis. Here, we report a patient with an 8 kb CCTG expansion in intron 1 of the CNBP gene, a mutation characteristic of myotonic dystrophy type 2 (DM2), whose first manifestation was "idiopathic" eosinophilic myositis. This report suggests that in "idiopathic" eosinophilic myositis, clinicians should consider muscular dystrophies, including DM2.

Для цитирования: Meyer Alain, Lannes Béatrice, Carapito Raphaël, Bahram Seiamak, Echaniz-Laguna Andoni, Geny Bernard, Sibilia Jean, Gottenberg Jacques Eric. Eosinophilic myositis as first manifestation in a patient with type 2 myotonic dystrophy CCTG expansion mutation and rheumatoid arthritis.. Neuromuscular disorders : NMD. 2014. DOI: 10.1016/j.nmd.2014.09.009.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.