[Nail-patella syndrome. A case report and review of the literature].
Аннотация
We report on the case of a 36 year-old woman with nail-patella syndrome that was detected following a plain roentgenogram of the abdomen showing iliac horns. The nail-patella syndrome (NPS) is a hereditary disorder of tissues of ectodermal and mesodermal origin transmitted as an autosomal-dominant trait. Complete NPS is characterised by a series of skeletal disorders and specific nephropathy; in the recent years some other diseases associated with NPS were described, whereas many patients exist with incomplete NPS.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.