Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America · 1997
Dwarfism and age-associated spinal degeneration of heterozygote cmd mice defective in aggrecan.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Watanabe H, Nakata K, Kimata K, Nakanishi I, Yamada Y
Аннотация
Mouse cartilage matrix deficiency (cmd) is an autosomal recessive disorder caused by a genetic defect of aggrecan, a large chondroitin sulfate proteoglycan in cartilage. The homozygotes (-/-) are characterized by cleft palate and short limbs, tail, and snout. They die just after birth because of respiratory failure, and the heterozygotes (+/-) appear normal at birth. Here we report that the heterozygotes show dwarfism and develop spinal misalignment with age. Within 19 months of age, they exhibit spastic gait caused by misalignment of the cervical spine and die because of starvation. Histological examination revealed a high incidence of herniation and degeneration of vertebral discs. Electron microscopy showed a degeneration of disc chondrocytes in the heterozygotes. These findings may facilitate the identification of mutations in humans predisposed to spinal degeneration.