Clinical genetics · 1976
48, XXXY Klinefelter syndrome and nail-patella syndrome in the same child.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jansen J, Hansen E, Hobolth N, Jacobsen P, Mikkelsen M
Аннотация
A patient is described who in addition to having the 48, XXXY Klinefelter syndrome has the autosomal dominant nail-patella syndrome, inherited through his mother from the grandfather. Clinical signs of both syndromes were found. Chromosomal investigation with BUDR incorporation and acridine orange staining showed that one X chromosome stained intensively, while the other X chromosomes were elongated and weakly stained. Difference in degree of stretching of the supernumerary chromosomes was noted. The occurrence of the two rare syndromes in the same patient is assumed to be fortuitous.