Journal of medical genetics · 1974
The tirsomy 8 syndrome: two additional mosaic cases.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crandall B F, Bass H N, Marcy S M, Glovsky M, Fish C H
Аннотация
Two patients with trisomy 8 mosaicism, confirmed by trypsin-Giemsa banding are described. While the majority of patients with this aneuploidy have been mosaics, the phenotypes of the complete and mosaic trisomies closely resemble each other. Mosaic trisomy 8 results in specific clinical findings which include skeletal dysplasia, particularly absent patellae, deep furrowing of the soles of the feet, and periarticular changes resulting in camptodactyly and progressive limitation of joint mobility.