MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1259/bjrcr.20200071

Медицинская библиотека · BJR case reports · 2020

Oral manifestation of Waardenburg syndrome: a case report and review of the literature.

Jagtap Rohan, Srivastava Ambika, Jadhav Aniket, Gupta Swati

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Waardenburg syndrome is a rare autosomal dominant genetic disorder of neural crest cell migration. It is characterized by congenital sensorineural hearing loss, heterochromia iridis, depigmentation of hair and skin, and increased intercanthal distance. It is subdivided into four subtypes with I and II being most common. These subtypes are categorized based on genetic mutations. Although medical literature has well documented this syndrome, dental and radiographical findings have been rarely presented. In this case report and literature review, we have presented and discussed oral as well as head and neck radiology findings of a 20-year-old girl with Waardenburg syndrome.

Для цитирования: Jagtap Rohan, Srivastava Ambika, Jadhav Aniket, Gupta Swati. Oral manifestation of Waardenburg syndrome: a case report and review of the literature.. BJR case reports. 2020. DOI: 10.1259/bjrcr.20200071.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.