MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1186/s13023-024-03337-0

Медицинская библиотека · Orphanet journal of rare diseases · 2024

Turner Syndrome where are we?

Khan Najma, Farooqui Anam, Ishrat Romana

СтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

Turner syndrome (TS) results from the loss of one X chromosome in phenotypic females, leading to a range of complications such as short stature, cardiovascular issues, autoimmune disorders, metabolic imbalances, osteoporosis, neurocognitive deficits, hearing loss, abnormalities in endocrine functions, infertility, disruptions in bone metabolism, and neurocognitive deficits. These diverse clinical manifestations necessitate a comprehensive and multidisciplinary approach to diagnosis and management. Growth hormone therapy stands out as a fundamental treatment for addressing the challenges associated with TS. Ongoing clinical and genomic advancements contribute to an evolving understanding of TS, shedding light on its complexities and potential therapeutic interventions. Despite progress, further research is crucial to identify candidate pathways and critical biomarkers that can alleviate the syndrome's burden. By uncovering these insights, we aim to empower individuals with TS, enhancing their overall functioning and quality of life. In this review, we have explored the prevalent co-morbidities associated with TS, drawing insights from the current literature.

Для цитирования: Khan Najma, Farooqui Anam, Ishrat Romana. Turner Syndrome where are we?. Orphanet journal of rare diseases. 2024. DOI: 10.1186/s13023-024-03337-0.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.