Acta neuropathologica · 2004
Rimmed vacuoles in facioscapulohumeral muscular dystrophy: a unique ultrastructural feature.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neudecker Stephan, Krasnianski Michael, Bahn Erik, Zierz Stephan
Аннотация
Rimmed vacuoles (RV) are a characteristic pathological feature in inclusion body myositis, but may also occur in other neuromuscular disorders, such as distal myopathies, oculopharyngeal myopathy, polymyositis, rigid spine syndrome, congenital myopathies, and some limb girdle muscular dystrophies, as well as in various neurogenic diseases. We describe a patient with RV in familial facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) associated with an FSHD-typical deletion on chromosome 4q35. Thus, FSHD should be included in the differential diagnosis of neuromuscular disorders with RV.