Stem cell research · 2025
Establishment of human induced pluripotent stem cell line, NIMHi020-A from fibroblasts of a patient with IBA57 variant (p.Tyr113Cys).
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chettiyappa Maheshwari Baduvandra, Nandeesh Bevinahalli Nanjegowda, Nimonkar Madhura Milind, Deepha Sekar, Kapahtia Siddharth, Sharma Meenakshi, Govindaraj Periyasamy, Mehta Bhupesh, Markandeya Yogananda S
Аннотация
IBA57 (Iron-Sulphur Cluster Assembly Factor IBA57) is a gene that encodes a protein iron-sulfur clusters which is crucial for mitochondrial maturation, mutation in these genes cause mitochondrial dysfunction. Clinical indication varies from neonatal lethality to childhood-onset spastic paraparesis resulting from mitochondrial dysfunctions. We reprogrammed fibroblasts from a patient carrying an IBA57 variant (c.338A>G) into induced pluripotent stem cells (iPSCs). The generated iPSCs showed a normal karyotype, positive expression for markers of undifferentiated hPSCs and were able to differentiate into three germ layers in vitro. The established NIMHi020-A iPSCs can be utilized for modelling neuromuscular disorders.