Journal of medical genetics · 1990
Unknown syndrome. A possible new X linked retardation syndrome: dysmorphic facies, microcephaly, hypotonia, and small genitalia.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porteous M E, Burn J
Аннотация
The proband, the first child of unrelated parents, was noted in infancy to have microcephaly, developmental delay, dysmorphic facies, hypotonia, a small penis with cryptorchidism, and a fixed flexion deformity of his left index finger. His maternal uncle is severely retarded and has similar dysmorphic facies.