MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.4103/ojo.ojo_51_2014

Медицинская библиотека · Oman journal of ophthalmology · 2018

Waardenburg syndrome: A rare case.

Rawlani Shivlal M, Ramtake Roshani, Dhabarde Ajab, Rawlani Sudhir S

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Waardenburg Syndrome is a rare disorder of neural crest cell development. It is genetically inherited. Varying in prevalence from 1:42000 to 1:50,000, it compromises approximately 2-5% of congenital deaf children. The syndrome is not expressed in its complete form, in about 20% cases, which adds for its heterogenisity . Even among people affected in the same family,the features do vary. Unilateral heterochromia that manifests as lighter pigmentation of one iris is associated with Waardenburg syndrome and Parry-Romberg syndrome and less commonly with Hirschsprung disease. A case of ten yrs. old boy with a typical facial profile and hearing loss is reported.

Для цитирования: Rawlani Shivlal M, Ramtake Roshani, Dhabarde Ajab, Rawlani Sudhir S. Waardenburg syndrome: A rare case.. Oman journal of ophthalmology. 2018. DOI: 10.4103/ojo.ojo_51_2014.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.