Human genome variation · 2021
Novel STAR gene variant in a patient with classic lipoid congenital adrenal hyperplasia and combined pituitary hormone deficiency.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Higa Moritake, Zaha Akiko, Takushi Akiko, Morishima Nami, Majikina Toyofumi, Touma Takeshi, Shimabukuro Michio, Masuzaki Hiroaki, Honda Misa, Hasegawa Tomonobu
Аннотация
We report the first case of classic lipoid congenital adrenal hyperplasia and combined pituitary hormone deficiency. We identified pathogenic variants in the STAR gene: a novel variant of c.126_127delCCinsG, namely, p.Thr44Profs*2 and an already reported variant of c.634C>T, namely, p.Gln212*. The association with combined pituitary hormone deficiency might be just a coincidence.