Seizure · 2020
Intracranial calcifications associated with epilepsy: A case report of lipoid proteinosis.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Agredano Paula Martinez, Del Barrio Carlota Mendez, Martinez Manuel Caballero, Cabrera Carmen Arenas
Аннотация
Lipoid proteinosis (LP) is a very rare autosomal-recessive disease characterized by multisystem involvement due to intracellular deposition of amorphous hyaline material. Clinical manifestations include hoarness, acne-like facial scarring and neurological manifestation including seizures. We describe the clinical, genetics and radiological features of LP in a refractory epileptic patient with genetic confirmation.