MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1080/13554794.2024.2346985

Медицинская библиотека · Neurocase · 2024

Lissencephaly: presentation of a clinical case of LIS 1 with a diagnosis confirmed by MLPA method and indications for rehabilitation treatment in childhood.

Abrunzo Rita

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Lissencephaly is a very rare clinical condition that affects the formation of the brain and causes severe psychomotor retardation, convulsions and muscular spasticity or hypotonia, often also associated with respiratory problems, facial dysmorphisms, abnormalities of the fingers and toes and difficulty swallowing resulting in reduced life expectancy. The clinical case described in the following article demonstrates the diagnostic process and rehabilitation treatment of a patient through a narrative review of the scientific literature and the presentation of this condition in order to provide indications to guide rehabilitation treatment in childhood.

Для цитирования: Abrunzo Rita. Lissencephaly: presentation of a clinical case of LIS 1 with a diagnosis confirmed by MLPA method and indications for rehabilitation treatment in childhood.. Neurocase. 2024. DOI: 10.1080/13554794.2024.2346985.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.