Cureus · 2025
Первичный билярийный чолангит у пациента с множественным склерозом: отчет по делу.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Машинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Swaid Thaer K, Galal Omar, Al Rifai Ahmad
Аннотация
Множественный склероз (MS) — хроническое аутоиммунное состояние, характеризующееся демиэлизацией центральной нервной системы. В литературе редко описывается ее сосуществование с первичным холангитом (КМС), еще одним аутоиммунным заболеванием. Так обстоит дело с 35-летней пациенткой Эмирати с историей ПМС, у которой были неустойчивая походка и неврологические симптомы. Неврологический осмотр выявил дисметрию, широкую походку и резкие рефлексы. Результаты МРТ подтвердили наличие MS, и ее лечили метилпреднизолоном и лечением болезней. MS и КМС делятся иммунной дисрегуляцией, включая генетические лочи, такие как CD28 и T-cell-посредованные механизмы. Их сосуществование осложняет диагностику из-за таких перекрывающихся симптомов, как усталость и неврологические расстройства. Несмотря на редкие случаи, сопутствующие аутоиммунные заболевания у пациентов с НР могут влиять на прогрессацию заболеваний и результаты инвалидности. В данном случае подчеркивается необходимость многодисциплинарного ухода за лицами, страдающими аутоиммунными заболеваниями, и проведения дальнейших исследований, касающихся общих механизмов этих соотносящихся аутоиммунных заболеваний.
Оригинал публикации
Primary Biliary Cholangitis in a Patient With Multiple Sclerosis: A Case Report.
Multiple sclerosis (MS) is a chronic autoimmune condition characterized by central nervous system demyelination. Its coexistence with primary biliary cholangitis (PBC), another autoimmune disease, is rarely described in the literature. This is the case of a 35-year-old Emirati female patient with a history of PBC who presented with unsteady gait and neurological symptoms. Neurological examination revealed dysmetria, wide-based gait, and brisk reflexes. MRI findings confirmed MS, and she was treated with methylprednisolone and disease-modifying therapies. MS and PBC share immune dysregulation, involving genetic loci like CD28 and T-cell-mediated mechanisms. Their coexistence complicates diagnosis due to overlapping symptoms such as fatigue and neurological impairment. While rare, concurrent autoimmune diseases in MS patients may influence disease progression and disability outcomes. This case emphasizes the need for multidisciplinary care in managing coexisting autoimmune diseases and for further research regarding the shared mechanisms of these coexisting autoimmune diseases.
Читать полный текст на русском ↓
Полный текст на русском
Машинный перевод · не проверен
Введение
Мультиплексная склероз (МС) — это хроническое воспалительное заболевание, характеризующееся дегенерацией белого вещества мозга и спинного мозга. В развитых странах МС является одной из наиболее распространенных причин хронической нейрологической дисфункции у молодых взрослых [ 1 ]. Пациенты с МС имеют повышенный риск развития дополнительных аутоиммунных заболеваний по сравнению с общей популяцией. К ним относятся увеит, воспалительный болевой синдром кишечника (ВБС), белья, синдром Гуайна-Барре, буллезный пемфигоид, диабет 1 типа, колит и аутоиммунная тиреоидит [ 2 ]. Вероятность одновременного возникновения МС и аутоиммунных заболеваний различается у разных лиц и обусловлена несколькими генетическими, гуморальными или внешними факторами [ 3 ].
Первичный холангит (ПБК) — редкое аутоиммунное заболевание, которое в основном атакует желчные протоки. Деградация начинается с воспаления и рубцевания, которые могут быстро привести к холестазу и печёночной фиброзу [ 4 , 5 ]. ПБК чаще встречается у женщин, чем у мужчин в соотношении 9:1, и чаще всего диагностируется у лиц 40 лет и старше [ 6 ]. Хотя при диагностике заболевание часто асимптоматично, пациенты позже могут испытывать усталость и зуд. Совместное существование МС и ПБК является редким явлением, с небольшим количеством отмеченных случаев в литературе. Исследования указывают на то, что нарушение иммунной регуляции и общие генетические предрасположенности могут способствовать одновременному существованию этих заболеваний [7, 8]. Настоящий отчет представляет случай новой диагностированной МС у женщины среднего возраста с предыдущим ПБК.
Описание случая
Пациент — 35-летняя эмиратская женщина, которая появилась с необычно непрерывным нарушением равновесия на протяжении примерно 20 дней. Симптомы не изменились с начала. Кроме того, она вспомнила, что год назад испытывала онемение в правой руке, которое спонтанно исчезло. Она не сообщала о истории травм, аварий, слабости, головных болях или нарушениях мочеиспускания и дефекации.Её прошлый медицинский исторический обзор значим для металлического клапана сердца, который был установлен после диагноза эндокардита. Также известно, что у неё есть ПБК, диагностированная примерно год назад после появления усталости и легкой прыщи. Исследования показали положительные антимитохондриальные антитела (АМА), при этом положительность М2 не проверялась. Ультразвук в этот период был без особенности, показывая нормальную билиарную систему без признаков дилатации внутри- или вне-желудочковой протоков (Рисунок 1). Её начали лечить урсо деокси холевой кислотой (500 мг, устно, дважды в день), и с тех пор у неё стабильные уровни печеночных ферментов без печеночных осложнений. В момент диагностики ПБК её уровни печёночных ферментов составляли алкалиновая фосфатаза (АЛП): 449 ЕД/л, гамма-глутамилтрансфераза (ГГТ): 680 ЕД/л, аспартат аминотрансфераза (АСТ): 54 ЕД/л и аланин аминотрансфераза (АЛТ): 133 ЕД/л. При поступлении не было признаков хронической печёночной патологии, и повышенные уровни печёночных ферментов были случайным нахождением. Биопсия печени не была проведена.
Ультразвук печени показал нормальную паренхиму и отсутствие расширения желчевыводящих протоков
При поступлении нейрологический осмотр показал, что пациент был бодрый и ориентирован. Все нервные корешки были в целом сохранены. В тесте «пальцы к носу» обнаружена легкая дисметрия обеих верхних конечностей, а знак Ромберга был положительным. Ходьба пациента была широкой. Мышечная сила в обеих верхних конечностях составляла 5/5, а в левой нижней конечности — 4/ 5 в бедренной мышце. Рефлексы были активными в верхних и нижних конечностях. Пациент также проявлял офтальмические симптомы, включая оптическую нейропатию левого глаза.
Из-за ухудшения непрерывного хода ног был проведен МРТ головного мозга и шеи, что выявило множество перивентрикулярных белых вещественных лезвий, соответствующих диагнозу МС (Рисунок 2) [6]. Пациент прошел обширное исследование аутоиммунных и соединительных тканей, которое оказалось отрицательным. Тестирование на антитела к ауторин-4 (AQP4) не было проведено в соответствии с результатами МРТ и клиническим мнением нейролога. Тестирование на спинномозговой жидкости также не было выполнено. Ей было назначено мепреднизолон (внутривенно, 1 г/день), что привело к улучшению симптомов. Затем пациенту начали применять терапию, модифицирующую течение болезни, включая Гилению (0,5 мг, перорально, ежедневно) и Фампиру (10 мг, перорально, дважды в день).
(A) Т2-взвешенная аксиальная МРТ мозга показывает гиперинтенсивные перивентрикулярные очаги (красные стрелки). (B) Т1-взвешенная сагиттальная МРТ шеи и грудного отдела позвоночника показывает гиперинтенсивные очаги (красные стрелки)
За два года наблюдения пациент пережил два обострения МС при продолжении лечения. Эти рецидивы проявлялись в виде нестабильного хода, тяжелой головокружения и повторного рвоты и были лечены глюкокортикоидами (IV метилпреднизолон 1 г/день). Повторная МРТ мозга показала новую плоскость правого фронтального лоба без усиления или активности, в то время как повторная МРТ шеи выявила прогрессирование поражения и новые поражения, что указывает на прогрессирование заболевания.
Обсуждение
Этот случай подчеркивает распространенность сопутствующих аутоиммунных заболеваний, а именно, ПБК и МС. Среди аутоиммунных заболеваний, связанных с МС, ПБК крайне редка и составляет примерно 1,4% пациентов с МС [7]. На самом деле, в текущей литературе описано только несколько таких случаев [8-10].Хотя одновременное наличие МС и ПБК редко описывается в литературе, отчет о случае Понте Корво и др. в 1992 году является одним из первых, который подчеркивает возможную связь между этими двумя заболеваниями. С тех пор несколько других отчетов о случаях подтверждают эту ассоциацию. Серия случаев описывает три женщины (возраст 27, 51 и 52 года) с сопутствующими МС и ПБК. 52-летняя пациентка развила МС через три года после диагноза ПБК, реагировала на лечение вначале, но через год пережила обострения. 27-летняя пациентка имела серьезные нейрологические симптомы и была диагностирована с МС, а через два месяца после этого диагноза у нее появилась ПБК; за год до этого она умерла от осложнений. 51-летний пациент с историей увеита и болезни Бехцета развил ПБК восемь лет назад и позже появился с вращением головы и парестезиями, при этом МРТ мозга подтверждало МС [ 9 ].
Предыдущие отчеты о случаях описывали подобные симптомы, подчеркивая, что наличие усталости, нейрологических симптомов и легкой гепатической дисфункции может усложнять диагностический процесс [ 8 - 10 ]. В отличие от типичных случаев ПБК, которые постепенно ухудшаются, функция печени этого пациента оставалась стабильной, что указывает на важность тщательного мониторинга для определения прогрессирования заболевания. Кроме того, его МС проходила по ожидаемому схеме обострения-улучшения, с обострениями, требующими курса глюкокортикоидов.Особенность данного случая заключалась в наличии оптического нейрита, который является хорошо известным симптомом МС, но не наблюдается у большинства пациентов с ПБК [ 5 ]. Это подчеркивает необходимость тщательной нейрологической оценки у пациентов с аутоиммунными заболеваниями печени, которые развивают необъяснимые нейрологические симптомы. Кроме того, стабильная функция печени у пациента на момент диагностики указывает на то, что раннее обнаружение пересекающихся аутоиммунных заболеваний может помочь оптимизировать лечение и предотвратить осложнения. Несмотря на продолжительное лечение, пациент наблюдал прогрессирование заболевания при обследовании. Это согласуется с результатами других отчетов о случаях, указывающих на то, что сопутствующие аутоиммунные заболевания не обязательно изменяют частоту обострений в МС, но могут влиять на общий процесс прогрессирования болезни [7].
Иммунопатология и механизмы между МС и ПБК могут объяснить связь между этими двумя заболеваниями. Оба заболевания характеризуются иммунной дисрегуляцией и хронической инфекцией, потенциально обладая общими генетическими предрасположенностями, гуморальной патогенезом и внешними триггерами [11]. Оба МС и ПБК включают дисрегуляцию иммунной системы Т-клеток. В МС CD4+ и CD8+ Т-клетки мишени миелиновую оболочку, в то время как в ПБК аутоиммунные Т-клетки атакуют билиарные эпителиальные клетки [12]. Также предполагается, что высокие уровни АМА, наблюдаемые в до 95% случаев ПБК, указывающие на нарушение иммунной толерантности, аналогичны механизмам, приводящим к нарушению иммунной толерантности в МС [13]. Другая теория предполагает возможную генетическую связь между двумя патологиями, а именно, общий участок генов, такие как CD28, связанный с уязвимостью к аутоиммунным состояниям, включая МС и ПБК, что указывает на потенциальную общую иммунологическую основу [14, 15].Клинические последствия сосуществования MS и КМС связаны с проблемами проведения различия между зачастую схожими и пересекающимися симптомами, такими, как усталость и неврологические расстройства, которые присутствуют в обоих заболеваниях [ 15 , 16 ]. Хотя МЗ и КМС, как правило, развиваются по отдельности, совпадение обоих заболеваний может изменить ход развития болезни. Интересно, что исследование включает в себя: 1,700 Пациенты MS показали, что у пациентов с MS и другим сопутствующим аутоиммунным заболеванием значительно меньше инвалидности (согласно расширенной шкале инвалидности) по сравнению с пациентами с только MS [ 7 ]. Хотя механизм пока не ясен, одним возможным объяснением может быть то, что воздействие большего количества антигенов приводит к иммунной толерантности и более легкому протеканию заболевания. Кроме того, частота рецидивов не оказывает влияния на одновременное наличие МС и автоиммунных заболеваний, включая ПБК [7].
Выводы
Этот случай иллюстрирует редкую одновременную встречу МС и ПБК, оба из которых являются автоиммунными заболеваниями, характеризующимися нарушением функции иммунной системы и постоянной воспалительной реакцией. Наличие пересекающихся симптомов создает трудности для точной диагностики и эффективного управления, подчеркивая необходимость применения кооперативного, мультидисциплинарного подхода.Этот случай подчеркивает необходимость повышенной осознанности вторичных аутоиммунных заболеваний у пациентов с ПБК и важность проактивного скрининга. Клиницисты должны оставаться бдительными при возникновении у таких пациентов кажущихся слабыми симптомами, так как они могут указывать на подобающий аутоиммунный процесс. Будущие исследования должны стремиться к уточнению генетических и иммунологических связей между МС и ПБК, а также к улучшению стратегий скрининга и оптимизации междисциплинарного лечения для улучшения исходов пациентов.
Мультиплексная склероз (МС) — это хроническое воспалительное заболевание, характеризующееся дегенерацией белого вещества мозга и спинного мозга. В развитых странах МС является одной из наиболее распространенных причин хронической нейрологической дисфункции у молодых взрослых [ 1 ]. Пациенты с МС имеют повышенный риск развития дополнительных аутоиммунных заболеваний по сравнению с общей популяцией. К ним относятся увеит, воспалительный болевой синдром кишечника (ВБС), белья, синдром Гуайна-Барре, буллезный пемфигоид, диабет 1 типа, колит и аутоиммунная тиреоидит [ 2 ]. Вероятность одновременного возникновения МС и аутоиммунных заболеваний различается у разных лиц и обусловлена несколькими генетическими, гуморальными или внешними факторами [ 3 ].
Первичный холангит (ПБК) — редкое аутоиммунное заболевание, которое в основном атакует желчные протоки. Деградация начинается с воспаления и рубцевания, которые могут быстро привести к холестазу и печёночной фиброзу [ 4 , 5 ]. ПБК чаще встречается у женщин, чем у мужчин в соотношении 9:1, и чаще всего диагностируется у лиц 40 лет и старше [ 6 ]. Хотя при диагностике заболевание часто асимптоматично, пациенты позже могут испытывать усталость и зуд. Совместное существование МС и ПБК является редким явлением, с небольшим количеством отмеченных случаев в литературе. Исследования указывают на то, что нарушение иммунной регуляции и общие генетические предрасположенности могут способствовать одновременному существованию этих заболеваний [7, 8]. Настоящий отчет представляет случай новой диагностированной МС у женщины среднего возраста с предыдущим ПБК.
Описание случая
Пациент — 35-летняя эмиратская женщина, которая появилась с необычно непрерывным нарушением равновесия на протяжении примерно 20 дней. Симптомы не изменились с начала. Кроме того, она вспомнила, что год назад испытывала онемение в правой руке, которое спонтанно исчезло. Она не сообщала о истории травм, аварий, слабости, головных болях или нарушениях мочеиспускания и дефекации.Её прошлый медицинский исторический обзор значим для металлического клапана сердца, который был установлен после диагноза эндокардита. Также известно, что у неё есть ПБК, диагностированная примерно год назад после появления усталости и легкой прыщи. Исследования показали положительные антимитохондриальные антитела (АМА), при этом положительность М2 не проверялась. Ультразвук в этот период был без особенности, показывая нормальную билиарную систему без признаков дилатации внутри- или вне-желудочковой протоков (Рисунок 1). Её начали лечить урсо деокси холевой кислотой (500 мг, устно, дважды в день), и с тех пор у неё стабильные уровни печеночных ферментов без печеночных осложнений. В момент диагностики ПБК её уровни печёночных ферментов составляли алкалиновая фосфатаза (АЛП): 449 ЕД/л, гамма-глутамилтрансфераза (ГГТ): 680 ЕД/л, аспартат аминотрансфераза (АСТ): 54 ЕД/л и аланин аминотрансфераза (АЛТ): 133 ЕД/л. При поступлении не было признаков хронической печёночной патологии, и повышенные уровни печёночных ферментов были случайным нахождением. Биопсия печени не была проведена.
Ультразвук печени показал нормальную паренхиму и отсутствие расширения желчевыводящих протоков
При поступлении нейрологический осмотр показал, что пациент был бодрый и ориентирован. Все нервные корешки были в целом сохранены. В тесте «пальцы к носу» обнаружена легкая дисметрия обеих верхних конечностей, а знак Ромберга был положительным. Ходьба пациента была широкой. Мышечная сила в обеих верхних конечностях составляла 5/5, а в левой нижней конечности — 4/ 5 в бедренной мышце. Рефлексы были активными в верхних и нижних конечностях. Пациент также проявлял офтальмические симптомы, включая оптическую нейропатию левого глаза.
Из-за ухудшения непрерывного хода ног был проведен МРТ головного мозга и шеи, что выявило множество перивентрикулярных белых вещественных лезвий, соответствующих диагнозу МС (Рисунок 2) [6]. Пациент прошел обширное исследование аутоиммунных и соединительных тканей, которое оказалось отрицательным. Тестирование на антитела к ауторин-4 (AQP4) не было проведено в соответствии с результатами МРТ и клиническим мнением нейролога. Тестирование на спинномозговой жидкости также не было выполнено. Ей было назначено мепреднизолон (внутривенно, 1 г/день), что привело к улучшению симптомов. Затем пациенту начали применять терапию, модифицирующую течение болезни, включая Гилению (0,5 мг, перорально, ежедневно) и Фампиру (10 мг, перорально, дважды в день).
(A) Т2-взвешенная аксиальная МРТ мозга показывает гиперинтенсивные перивентрикулярные очаги (красные стрелки). (B) Т1-взвешенная сагиттальная МРТ шеи и грудного отдела позвоночника показывает гиперинтенсивные очаги (красные стрелки)
За два года наблюдения пациент пережил два обострения МС при продолжении лечения. Эти рецидивы проявлялись в виде нестабильного хода, тяжелой головокружения и повторного рвоты и были лечены глюкокортикоидами (IV метилпреднизолон 1 г/день). Повторная МРТ мозга показала новую плоскость правого фронтального лоба без усиления или активности, в то время как повторная МРТ шеи выявила прогрессирование поражения и новые поражения, что указывает на прогрессирование заболевания.
Обсуждение
Этот случай подчеркивает распространенность сопутствующих аутоиммунных заболеваний, а именно, ПБК и МС. Среди аутоиммунных заболеваний, связанных с МС, ПБК крайне редка и составляет примерно 1,4% пациентов с МС [7]. На самом деле, в текущей литературе описано только несколько таких случаев [8-10].Хотя одновременное наличие МС и ПБК редко описывается в литературе, отчет о случае Понте Корво и др. в 1992 году является одним из первых, который подчеркивает возможную связь между этими двумя заболеваниями. С тех пор несколько других отчетов о случаях подтверждают эту ассоциацию. Серия случаев описывает три женщины (возраст 27, 51 и 52 года) с сопутствующими МС и ПБК. 52-летняя пациентка развила МС через три года после диагноза ПБК, реагировала на лечение вначале, но через год пережила обострения. 27-летняя пациентка имела серьезные нейрологические симптомы и была диагностирована с МС, а через два месяца после этого диагноза у нее появилась ПБК; за год до этого она умерла от осложнений. 51-летний пациент с историей увеита и болезни Бехцета развил ПБК восемь лет назад и позже появился с вращением головы и парестезиями, при этом МРТ мозга подтверждало МС [ 9 ].
Предыдущие отчеты о случаях описывали подобные симптомы, подчеркивая, что наличие усталости, нейрологических симптомов и легкой гепатической дисфункции может усложнять диагностический процесс [ 8 - 10 ]. В отличие от типичных случаев ПБК, которые постепенно ухудшаются, функция печени этого пациента оставалась стабильной, что указывает на важность тщательного мониторинга для определения прогрессирования заболевания. Кроме того, его МС проходила по ожидаемому схеме обострения-улучшения, с обострениями, требующими курса глюкокортикоидов.Особенность данного случая заключалась в наличии оптического нейрита, который является хорошо известным симптомом МС, но не наблюдается у большинства пациентов с ПБК [ 5 ]. Это подчеркивает необходимость тщательной нейрологической оценки у пациентов с аутоиммунными заболеваниями печени, которые развивают необъяснимые нейрологические симптомы. Кроме того, стабильная функция печени у пациента на момент диагностики указывает на то, что раннее обнаружение пересекающихся аутоиммунных заболеваний может помочь оптимизировать лечение и предотвратить осложнения. Несмотря на продолжительное лечение, пациент наблюдал прогрессирование заболевания при обследовании. Это согласуется с результатами других отчетов о случаях, указывающих на то, что сопутствующие аутоиммунные заболевания не обязательно изменяют частоту обострений в МС, но могут влиять на общий процесс прогрессирования болезни [7].
Иммунопатология и механизмы между МС и ПБК могут объяснить связь между этими двумя заболеваниями. Оба заболевания характеризуются иммунной дисрегуляцией и хронической инфекцией, потенциально обладая общими генетическими предрасположенностями, гуморальной патогенезом и внешними триггерами [11]. Оба МС и ПБК включают дисрегуляцию иммунной системы Т-клеток. В МС CD4+ и CD8+ Т-клетки мишени миелиновую оболочку, в то время как в ПБК аутоиммунные Т-клетки атакуют билиарные эпителиальные клетки [12]. Также предполагается, что высокие уровни АМА, наблюдаемые в до 95% случаев ПБК, указывающие на нарушение иммунной толерантности, аналогичны механизмам, приводящим к нарушению иммунной толерантности в МС [13]. Другая теория предполагает возможную генетическую связь между двумя патологиями, а именно, общий участок генов, такие как CD28, связанный с уязвимостью к аутоиммунным состояниям, включая МС и ПБК, что указывает на потенциальную общую иммунологическую основу [14, 15].Клинические последствия сосуществования MS и КМС связаны с проблемами проведения различия между зачастую схожими и пересекающимися симптомами, такими, как усталость и неврологические расстройства, которые присутствуют в обоих заболеваниях [ 15 , 16 ]. Хотя МЗ и КМС, как правило, развиваются по отдельности, совпадение обоих заболеваний может изменить ход развития болезни. Интересно, что исследование включает в себя: 1,700 Пациенты MS показали, что у пациентов с MS и другим сопутствующим аутоиммунным заболеванием значительно меньше инвалидности (согласно расширенной шкале инвалидности) по сравнению с пациентами с только MS [ 7 ]. Хотя механизм пока не ясен, одним возможным объяснением может быть то, что воздействие большего количества антигенов приводит к иммунной толерантности и более легкому протеканию заболевания. Кроме того, частота рецидивов не оказывает влияния на одновременное наличие МС и автоиммунных заболеваний, включая ПБК [7].
Выводы
Этот случай иллюстрирует редкую одновременную встречу МС и ПБК, оба из которых являются автоиммунными заболеваниями, характеризующимися нарушением функции иммунной системы и постоянной воспалительной реакцией. Наличие пересекающихся симптомов создает трудности для точной диагностики и эффективного управления, подчеркивая необходимость применения кооперативного, мультидисциплинарного подхода.Этот случай подчеркивает необходимость повышенной осознанности вторичных аутоиммунных заболеваний у пациентов с ПБК и важность проактивного скрининга. Клиницисты должны оставаться бдительными при возникновении у таких пациентов кажущихся слабыми симптомами, так как они могут указывать на подобающий аутоиммунный процесс. Будущие исследования должны стремиться к уточнению генетических и иммунологических связей между МС и ПБК, а также к улучшению стратегий скрининга и оптимизации междисциплинарного лечения для улучшения исходов пациентов.
Читать найденный полный текст
https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ This is an open access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License CC-BY 4.0., which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original author and source are credited.
Introduction
Multiple sclerosis (MS) is a chronic inflammatory disease characterized by the demyelination of the white matter of the brain and spinal cord. It is a common cause of chronic neurological disability in young adults in developed countries [ 1 ]. MS patients have a higher risk of developing additional autoimmune disorders compared to the general population. These include uveitis, inflammatory bowel disease (IBD), Bell's palsy, Guillain-Barré syndrome, bullous pemphigoid, type 1 diabetes, ulcerative colitis, and autoimmune thyroiditis [ 2 ]. The likelihood of concurrence between MS and autoimmune diseases varies among individuals and is due to several genetic, humoral, or environmental factors [ 3 ].
Primary biliary cholangitis (PBC) is a rare autoimmune disease that primarily attacks bile ducts. The deterioration begins as inflammation and scarring that can rapidly progress to cholestatic disease and liver cirrhosis [ 4 , 5 ]. PBC affects women more than men in a ratio of 9:1 and is most frequently diagnosed in people 40 years or older [ 6 ]. While often asymptomatic at diagnosis, patients may later experience fatigue and pruritus. The coexistence of MS and PBC is rare, with few reported cases in the literature. Research suggests that immune dysregulation and shared genetic predispositions may contribute to the coexistence of these diseases [ 7 , 8 ]. This report presents a case of newly diagnosed MS in a middle-aged woman with pre-existing PBC.
Case presentation
The patient is a 35-year-old Emirati woman who presented with an unprecedented unsteady gait for approximately 20 days. The symptoms remained unchanged since onset. Additionally, she recalled experiencing numbness in her right hand one year earlier, which resolved spontaneously. She denied any history of trauma, accidents, weakness, headaches, or bladder or bowel dysfunction.
Her past medical history is significant for a metallic heart valve, which was placed following a diagnosis of endocarditis. She is also known to have PBC, diagnosed approximately one year earlier after presenting with fatigue and mild pruritus. Investigations revealed positive antimitochondrial antibodies (AMAs), while M2 positivity was not tested. An ultrasound at the time was unremarkable, showing a normal biliary system without evidence of intra- or extrahepatic ductal dilation (Figure 1 ). She was started on ursodeoxycholic acid (500 mg, orally, twice a day) and has since maintained stable liver enzyme levels without hepatic complications. At the time of PBC diagnosis, her liver enzyme levels were alkaline phosphatase (ALP): 449 IU/L, gamma-glutamyl transferase (GGT): 680 IU/L, aspartate aminotransferase (AST): 54 IU/L, and alanine transaminase (ALT): 133 IU/L. Upon presentation, there was no evidence of chronic liver disease, and the elevated liver enzymes were an incidental finding. A liver biopsy was not performed.
Ultrasound of the liver shows normal parenchyma and no biliary duct dilation
On admission, a neurological examination revealed that the patient was alert and oriented. All cranial nerves were grossly intact. Mild dysmetria was noted on finger-to-nose testing in both upper extremities, and Romberg’s sign was positive. The patient’s gait was wide-based. Muscle strength was 5/5 in the bilateral upper extremities and 4/5 in the left lower extremity hip flexor. Reflexes were brisk in both the upper and lower extremities. She also exhibited ocular symptoms, including left-eye optic neuritis.
Due to worsening unsteady gait, an MRI of the brain and cervical spine was performed, revealing multiple periventricular white matter lesions consistent with a diagnosis of MS (Figure 2 ) [ 6 ]. The patient underwent an extensive autoimmune and connective tissue disease workup, which was negative. Aquaporin-4 (AQP4) antibody testing was not performed based on MRI findings and neurology clinical judgment. CSF testing was also not conducted. She was treated with methylprednisolone (intravenously, 1 g/day), leading to symptomatic improvement. She was subsequently started on disease-modifying therapies, including Gilenya (0.5 mg, orally, daily) and Fampyra (10 mg, orally, twice a day).
(A) T2-weighted axial MRI of the brain shows hyperintense periventricular lesions (red arrows). (B) T1-weighted sagittal MRI of the cervical and thoracic spine shows hyperintense lesions (red arrows)
During a two-year follow-up, the patient experienced two MS relapses despite ongoing treatment. These relapses presented with unsteady gait, severe dizziness, and repeated vomiting and were managed with pulse steroids (IV methylprednisolone 1 g/day). A repeat MRI of the brain showed a new right frontal lobe plaque without enhancement or activity, while a repeat cervical spine MRI revealed lesion progression and new lesions, indicating disease advancement.
Discussion
This case underscores the prevalence of coexisting autoimmune diseases, namely, PBC and MS. Among autoimmune diseases associated with MS, PBC is extremely rare and accounts for approximately 1.4% of MS patients [ 7 ]. In fact, there are only a handful of such documented cases in the current literature [ 8 - 10 ].
While the concurrence of MS and PBC is rarely described in the literature, a case report by Pontecorvo et al. in 1992 is one of the first to shed light on the possible connection between these two diseases. Since then, a handful of other case reports have supported this association. A case series described three women (aged 27, 51, and 52) with coexisting MS and PBC. The 52-year-old developed MS three years after a PBC diagnosis, responding initially to treatment but experiencing relapses within a year. The 27-year-old presented with severe neurological symptoms and was diagnosed with MS, followed by PBC two months later; she succumbed to complications within a year. The 51-year-old, with a history of uveitis and Behcet’s disease, developed PBC eight years earlier and later presented with vertigo and paresthesia, with a brain MRI confirming MS [ 9 ].
Previous case reports have described similar presentations, highlighting that the presence of fatigue, neurological symptoms, and mild hepatic dysfunction can complicate the diagnostic process [ 8 - 10 ]. Unlike typical PBC cases that progressively worsen, this patient’s liver function remained stable, suggesting that close monitoring is crucial in determining disease progression. Moreover, her MS followed an expected relapsing-remitting course, with exacerbations requiring pulse steroid therapy.
A unique feature of this case was the presence of optic neuritis, which is a well-recognized symptom of MS but is not typically seen in PBC [ 5 ]. This highlights the need for thorough neurological evaluations in patients with autoimmune liver diseases who develop unexplained neurological symptoms. Additionally, the patient’s stable liver function at diagnosis suggests that early detection of overlapping autoimmune conditions may help optimize treatment and prevent complications. Despite ongoing treatment, the patient experienced disease progression on imaging. This aligns with findings from other case reports indicating that concurrent autoimmune diseases do not necessarily alter the relapse rate in MS but may modify overall disease progression [ 7 ].
The immunopathology and mechanisms between MS and PBC can help explain the connection between these two diseases. These two diseases are characterized by immune dysregulation and chronic inflammation, potentially sharing genetic susceptibility, humoral pathogenesis, and environmental triggers [ 11 ]. Both MS and PBC involve dysregulation of T-cell-mediated immunity. In MS, CD4+ and CD8+ T cells target myelin, while in PBC, autoreactive T cells attack biliary epithelial cells [ 12 ]. It is also postulated that the high levels of AMAs seen in up to 95% of cases of PBC and suggesting a loss of immune tolerance are similar to the mechanisms that lead to loss of immune tolerance in MS [ 13 ]. Another theory involves a potential genetic association between the two disease processes, namely, shared loci such as CD28, associated with susceptibility to autoimmune conditions including MS and PBC, suggesting a potential common immunological basis [ 14 , 15 ].
The clinical implications of the coexistence of MS and PBC relate to the challenges of distinguishing between the often similar and overlapping symptoms, such as fatigue and neurological impairment, which are present in both diseases [ 15 , 16 ]. While MS and PBC typically progress individually, the concurrence of both diseases can modify the course of the disease progression. Interestingly, a study involving 1,700 MS patients showed that patients with MS and another concurrent autoimmune disease have considerably fewer disabilities (according to the Expanded Disability Status Scale) compared to patients with MS alone [ 7 ]. While the mechanism is not currently clear, one possible explanation is that exposure to more antigens can lead to immune tolerance and a milder disease progression. Additionally, the relapse rate appears to be unaffected by the concurrence of MS with autoimmune diseases, PBC included [ 7 ].
Conclusions
This case illustrates the uncommon concurrence of MS and PBC, both of which are autoimmune disorders marked by immune system dysfunction and persistent inflammation. The presence of overlapping symptoms poses challenges to accurate diagnosis and effective management, highlighting the necessity for a collaborative, multidisciplinary approach.
This case underscores the need for heightened awareness of secondary autoimmune diseases in patients with PBC and the importance of proactive screening. Clinicians should remain vigilant when such patients present with seemingly mild symptoms, as they may indicate an underlying autoimmune process. Future research should aim to clarify the genetic and immunological links between MS and PBC while refining screening strategies and optimizing multidisciplinary care to improve patient outcomes.
Multiple sclerosis (MS) is a chronic inflammatory disease characterized by the demyelination of the white matter of the brain and spinal cord. It is a common cause of chronic neurological disability in young adults in developed countries [ 1 ]. MS patients have a higher risk of developing additional autoimmune disorders compared to the general population. These include uveitis, inflammatory bowel disease (IBD), Bell's palsy, Guillain-Barré syndrome, bullous pemphigoid, type 1 diabetes, ulcerative colitis, and autoimmune thyroiditis [ 2 ]. The likelihood of concurrence between MS and autoimmune diseases varies among individuals and is due to several genetic, humoral, or environmental factors [ 3 ].
Primary biliary cholangitis (PBC) is a rare autoimmune disease that primarily attacks bile ducts. The deterioration begins as inflammation and scarring that can rapidly progress to cholestatic disease and liver cirrhosis [ 4 , 5 ]. PBC affects women more than men in a ratio of 9:1 and is most frequently diagnosed in people 40 years or older [ 6 ]. While often asymptomatic at diagnosis, patients may later experience fatigue and pruritus. The coexistence of MS and PBC is rare, with few reported cases in the literature. Research suggests that immune dysregulation and shared genetic predispositions may contribute to the coexistence of these diseases [ 7 , 8 ]. This report presents a case of newly diagnosed MS in a middle-aged woman with pre-existing PBC.
Case presentation
The patient is a 35-year-old Emirati woman who presented with an unprecedented unsteady gait for approximately 20 days. The symptoms remained unchanged since onset. Additionally, she recalled experiencing numbness in her right hand one year earlier, which resolved spontaneously. She denied any history of trauma, accidents, weakness, headaches, or bladder or bowel dysfunction.
Her past medical history is significant for a metallic heart valve, which was placed following a diagnosis of endocarditis. She is also known to have PBC, diagnosed approximately one year earlier after presenting with fatigue and mild pruritus. Investigations revealed positive antimitochondrial antibodies (AMAs), while M2 positivity was not tested. An ultrasound at the time was unremarkable, showing a normal biliary system without evidence of intra- or extrahepatic ductal dilation (Figure 1 ). She was started on ursodeoxycholic acid (500 mg, orally, twice a day) and has since maintained stable liver enzyme levels without hepatic complications. At the time of PBC diagnosis, her liver enzyme levels were alkaline phosphatase (ALP): 449 IU/L, gamma-glutamyl transferase (GGT): 680 IU/L, aspartate aminotransferase (AST): 54 IU/L, and alanine transaminase (ALT): 133 IU/L. Upon presentation, there was no evidence of chronic liver disease, and the elevated liver enzymes were an incidental finding. A liver biopsy was not performed.
Ultrasound of the liver shows normal parenchyma and no biliary duct dilation
On admission, a neurological examination revealed that the patient was alert and oriented. All cranial nerves were grossly intact. Mild dysmetria was noted on finger-to-nose testing in both upper extremities, and Romberg’s sign was positive. The patient’s gait was wide-based. Muscle strength was 5/5 in the bilateral upper extremities and 4/5 in the left lower extremity hip flexor. Reflexes were brisk in both the upper and lower extremities. She also exhibited ocular symptoms, including left-eye optic neuritis.
Due to worsening unsteady gait, an MRI of the brain and cervical spine was performed, revealing multiple periventricular white matter lesions consistent with a diagnosis of MS (Figure 2 ) [ 6 ]. The patient underwent an extensive autoimmune and connective tissue disease workup, which was negative. Aquaporin-4 (AQP4) antibody testing was not performed based on MRI findings and neurology clinical judgment. CSF testing was also not conducted. She was treated with methylprednisolone (intravenously, 1 g/day), leading to symptomatic improvement. She was subsequently started on disease-modifying therapies, including Gilenya (0.5 mg, orally, daily) and Fampyra (10 mg, orally, twice a day).
(A) T2-weighted axial MRI of the brain shows hyperintense periventricular lesions (red arrows). (B) T1-weighted sagittal MRI of the cervical and thoracic spine shows hyperintense lesions (red arrows)
During a two-year follow-up, the patient experienced two MS relapses despite ongoing treatment. These relapses presented with unsteady gait, severe dizziness, and repeated vomiting and were managed with pulse steroids (IV methylprednisolone 1 g/day). A repeat MRI of the brain showed a new right frontal lobe plaque without enhancement or activity, while a repeat cervical spine MRI revealed lesion progression and new lesions, indicating disease advancement.
Discussion
This case underscores the prevalence of coexisting autoimmune diseases, namely, PBC and MS. Among autoimmune diseases associated with MS, PBC is extremely rare and accounts for approximately 1.4% of MS patients [ 7 ]. In fact, there are only a handful of such documented cases in the current literature [ 8 - 10 ].
While the concurrence of MS and PBC is rarely described in the literature, a case report by Pontecorvo et al. in 1992 is one of the first to shed light on the possible connection between these two diseases. Since then, a handful of other case reports have supported this association. A case series described three women (aged 27, 51, and 52) with coexisting MS and PBC. The 52-year-old developed MS three years after a PBC diagnosis, responding initially to treatment but experiencing relapses within a year. The 27-year-old presented with severe neurological symptoms and was diagnosed with MS, followed by PBC two months later; she succumbed to complications within a year. The 51-year-old, with a history of uveitis and Behcet’s disease, developed PBC eight years earlier and later presented with vertigo and paresthesia, with a brain MRI confirming MS [ 9 ].
Previous case reports have described similar presentations, highlighting that the presence of fatigue, neurological symptoms, and mild hepatic dysfunction can complicate the diagnostic process [ 8 - 10 ]. Unlike typical PBC cases that progressively worsen, this patient’s liver function remained stable, suggesting that close monitoring is crucial in determining disease progression. Moreover, her MS followed an expected relapsing-remitting course, with exacerbations requiring pulse steroid therapy.
A unique feature of this case was the presence of optic neuritis, which is a well-recognized symptom of MS but is not typically seen in PBC [ 5 ]. This highlights the need for thorough neurological evaluations in patients with autoimmune liver diseases who develop unexplained neurological symptoms. Additionally, the patient’s stable liver function at diagnosis suggests that early detection of overlapping autoimmune conditions may help optimize treatment and prevent complications. Despite ongoing treatment, the patient experienced disease progression on imaging. This aligns with findings from other case reports indicating that concurrent autoimmune diseases do not necessarily alter the relapse rate in MS but may modify overall disease progression [ 7 ].
The immunopathology and mechanisms between MS and PBC can help explain the connection between these two diseases. These two diseases are characterized by immune dysregulation and chronic inflammation, potentially sharing genetic susceptibility, humoral pathogenesis, and environmental triggers [ 11 ]. Both MS and PBC involve dysregulation of T-cell-mediated immunity. In MS, CD4+ and CD8+ T cells target myelin, while in PBC, autoreactive T cells attack biliary epithelial cells [ 12 ]. It is also postulated that the high levels of AMAs seen in up to 95% of cases of PBC and suggesting a loss of immune tolerance are similar to the mechanisms that lead to loss of immune tolerance in MS [ 13 ]. Another theory involves a potential genetic association between the two disease processes, namely, shared loci such as CD28, associated with susceptibility to autoimmune conditions including MS and PBC, suggesting a potential common immunological basis [ 14 , 15 ].
The clinical implications of the coexistence of MS and PBC relate to the challenges of distinguishing between the often similar and overlapping symptoms, such as fatigue and neurological impairment, which are present in both diseases [ 15 , 16 ]. While MS and PBC typically progress individually, the concurrence of both diseases can modify the course of the disease progression. Interestingly, a study involving 1,700 MS patients showed that patients with MS and another concurrent autoimmune disease have considerably fewer disabilities (according to the Expanded Disability Status Scale) compared to patients with MS alone [ 7 ]. While the mechanism is not currently clear, one possible explanation is that exposure to more antigens can lead to immune tolerance and a milder disease progression. Additionally, the relapse rate appears to be unaffected by the concurrence of MS with autoimmune diseases, PBC included [ 7 ].
Conclusions
This case illustrates the uncommon concurrence of MS and PBC, both of which are autoimmune disorders marked by immune system dysfunction and persistent inflammation. The presence of overlapping symptoms poses challenges to accurate diagnosis and effective management, highlighting the necessity for a collaborative, multidisciplinary approach.
This case underscores the need for heightened awareness of secondary autoimmune diseases in patients with PBC and the importance of proactive screening. Clinicians should remain vigilant when such patients present with seemingly mild symptoms, as they may indicate an underlying autoimmune process. Future research should aim to clarify the genetic and immunological links between MS and PBC while refining screening strategies and optimizing multidisciplinary care to improve patient outcomes.