JCEM case reports · 2025
Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism With Novel Pathogenic Variants in FGFR1 and GNRHR.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yamamoto Shinta, Nakajima Hanako, Okada Hiroshi, Nakanishi Naoko, Hamaguchi Masahide, Fukui Michiaki
Аннотация
Congenital hypogonadotropic hypogonadism (CHH) can cause delayed secondary sexual characteristics and contribute to juvenile osteoporosis, with multiple causative genes having been reported. We treated a 27-year-old man diagnosed with central hypogonadism, presenting with delayed secondary sexual characteristics and juvenile osteoporosis, using bone resorption inhibitors and testosterone therapy. Genetic testing revealed missense variants both in the fibroblast growth factor receptor 1 (FGFR1) and gonadotropin-releasing hormone receptor (GNRHR) genes, a combination that has not been previously reported. This case represents a CHH caused by a novel combination of gene variants not registered in the human genome mutation database.