American journal of medical genetics · 1994
Discordant infantile encephalopathy with symmetrical thalamic calcifications in identical twins.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
van der Knaap M S, Barth P G
Аннотация
Connatal thalamic calcifications in apparently uneventful pregnancies have been described in various case reports and in a single report in two sibs. On the other hand, this lesion is known to occur after a hypoxic-ischemic accident in the immature brain. In the present report infantile encephalopathy with symmetrical thalamic calcifications is observed in one sib of a monozygous twin pair. This observation adds to the evidence that the condition is acquired, most probably on the basis of hypoxia-ischemia, and provides strong evidence against autosomal-recessive inheritance.