Clinical case reports · 2024
Congenital lymphatic dysplasia and severe bone disease in a term neonate with a novel homozygous PIEZO1 variant.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ketchum Elizabeth H, Groomes Charles L, Ghersi Alexis N, Graziose Brian B, Wilson Sharen C, Zven Sidney E, Hicks Rebecca L, Langley William A, Reott Michael A, Schacht John P, Schulz Elizabeth V, Curtis Jerri
Аннотация
We report a patient with nonimmune fetal hydrops and multiple pathologic fractures. RNA analysis revealed a novel PIEZO1 variant. This report is the first to elucidate PIEZO1's role as a critical regulator of bone mass and strength.