m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
Multiple sclerosis (Houndmills, Basingstoke, England) · 2025

Изменение числа копий в дополнении C4 связано с риском множественного склероза.

СтатьяНазвание и аннотация: Машинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Williams Jacqueline, Marin Wesley M, Wade Kristen J, Suseno Rayo, Kizer Kerry, Caillier Stacy, Augusto Danillo G, Norman Paul J, Hollenbach Jill A

Аннотация

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ СИСТЕМА подозревается в том, что она играет определенную роль в многочисленных склерозах (МС) из-за наличия дополнительных продуктов активации при поражениях MS. ЦЕЛЬ: Мы пытались понять, связано ли изменение гена дополнительного компонента 4 (C4) с MS. Здесь мы использовали последовательность следующего поколения и наш новый инструмент биоинформатики, C4 Investigator, чтобы допросить вариацию числа копий C4 в MS. Результаты: Мы обнаружили более высокое общее количество копий C4 в контроле (p < 10-16, коэффициент вероятности (OR) = 0,43, 95% доверительного интервала (CI): 0,37-0,49) по сравнению с пациентами MS европейского происхождения.ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Этот вывод показывает, что более низкие копии C4 создают риск для MS, как и ассоциации, наблюдаемые в других аутоиммунных расстройствах.
Оригинал публикации

Copy number variation at the complement C4 locus is associated with risk for multiple sclerosis.

BACKGROUND: The complement system has been suspected to play a role in multiple sclerosis (MS) due to presence of complement activation products in MS lesions.

OBJECTIVE: We sought to understand whether variation in the complement component 4 (C4) gene is associated with MS.

METHODS: Here we used next-generation sequencing and our novel bioinformatics tool, C4Investigator, to interrogate C4 copy number variation in MS.

RESULTS: We found higher overall copy number of C4 in controls (p < 10-16, odds ratio (OR) = 0.43, 95% confidence interval (CI): 0.37-0.49) compared to MS patients with European ancestry.

CONCLUSION: This finding suggests that lower C4 copies confer risk for MS, similar to associations seen in other autoimmune disorders.

Предметные рубрики MeSH

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты