Медицинская библиотека · Multiple sclerosis (Houndmills, Basingstoke, England) · 2025

Изменение числа копий в дополнении C4 связано с риском множественного склероза.

Williams Jacqueline, Marin Wesley M, Wade Kristen J, Suseno Rayo, Kizer Kerry, Caillier Stacy, Augusto Danillo G, Norman Paul J, Hollenbach Jill A

СтатьяМашинный перевод · не проверен

Аннотация

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ СИСТЕМА подозревается в том, что она играет определенную роль в многочисленных склерозах (МС) из-за наличия дополнительных продуктов активации при поражениях MS.

ЦЕЛЬ

Мы пытались понять, связано ли изменение гена дополнительного компонента 4 (C4) с MS. Здесь мы использовали последовательность следующего поколения и наш новый инструмент биоинформатики, C4 Investigator, чтобы допросить вариацию числа копий C4 в MS.

Результаты

Мы обнаружили более высокое общее количество копий C4 в контроле (p < 10-16, коэффициент вероятности (OR) = 0,43, 95% доверительного интервала (CI): 0,37-0,49) по сравнению с пациентами MS европейского происхождения.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Этот вывод показывает, что более низкие копии C4 создают риск для MS, как и ассоциации, наблюдаемые в других аутоиммунных расстройствах.

Для цитирования: Williams Jacqueline, Marin Wesley M, Wade Kristen J, Suseno Rayo, Kizer Kerry, Caillier Stacy, Augusto Danillo G, Norman Paul J, Hollenbach Jill A. Copy number variation at the complement C4 locus is associated with risk for multiple sclerosis.. Multiple sclerosis (Houndmills, Basingstoke, England). 2025. DOI: 10.1177/13524585251324850.

Название и аннотация на языке оригинала

Copy number variation at the complement C4 locus is associated with risk for multiple sclerosis.

BACKGROUND

The complement system has been suspected to play a role in multiple sclerosis (MS) due to presence of complement activation products in MS lesions.

OBJECTIVE

We sought to understand whether variation in the complement component 4 (C4) gene is associated with MS.

METHODS

Here we used next-generation sequencing and our novel bioinformatics tool, C4Investigator, to interrogate C4 copy number variation in MS.

RESULTS

We found higher overall copy number of C4 in controls (p < 10-16, odds ratio (OR) = 0.43, 95% confidence interval (CI): 0.37-0.49) compared to MS patients with European ancestry.

CONCLUSION

This finding suggests that lower C4 copies confer risk for MS, similar to associations seen in other autoimmune disorders.

Предметные рубрики MeSH

Humans DNA Copy Number Variations Multiple Sclerosis Complement C4 Genetic Predisposition to Disease Female Male Adult Middle Aged

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.