Neurologia (Barcelona, Spain) · 1991
[Congenital atonic-sclerotic muscular dystrophy (Ullrich disease)].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fernández M, Pacheco M, Garaizar C, Prats J M
Аннотация
A case of congenital atonic-sclerotic muscular dystrophy is described, with a combination of proximal joint rigidity and distal hypotonia and hyperextensibility, besides torticollis and kyphoscoliosis. These severe congenital defects usually prevent walking and are followed by chronic respiratory insufficiency, with a fatal outcome in the long term. An autosomal recessive type of heredity is implied. There is not sensory or intellectual impairment, therefore it can be distinguished from other congenital muscular dystrophies, that usually have CNS abnormalities associated.