Brain & development · 1983
Early infant death in nemaline (rod) myopathy.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eeg-Olofsson O, Henriksson K G, Thornell L E, Wesström G
Аннотация
Congenital 'floppy infant' syndrome with very early death is uncommon. It is here described in a girl. Histopathological examination of a muscle biopsy at the age of 10 days showed rods and infiltration of inflammatory cells. Death occurred at 5 weeks of age. Electron microscopy of the necropsy material showed widened Z disks and rods of Z disk density with a typical transverse periodicity of 18-20 nm. The differential diagnosis between nemaline (rod) myopathy and infantile polymyositis is discussed. Nemaline (rod) myopathy should always be considered in cases of the congenital 'floppy infant' syndrome.