MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.molmed.2024.08.010

Медицинская библиотека · Trends in molecular medicine · 2024

Fibrodysplasia ossificans progressiva emerges from obscurity.

Kaplan Frederick S, Shore Eileen M, Pignolo Robert J

СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), a disorder of congenital skeletal malformations and progressive extraskeletal ossification, is the most severe form of heterotopic ossification (HO) in humans. Gain-of-function pathogenic variants in activin A receptor type I (ACVR1), a bone morphogenetic protein (BMP) type 1 receptor, cause FOP by dramatically altering the normal physiologic functions of ACVR1, impacting BMP signaling and other interacting pathways. These alterations affect various systems, including inflammation, innate immunity, hypoxia sensing, wound healing, aging, temperature and mechanical thresholds, pain sensitivity, skeletal growth, diarthrodial joint patterning, joint function and fate, and HO. This article examines the emergent properties of FOP's diverse phenotypes, proposes a schema for targeting these phenotypes, and highlights outstanding questions and knowledge gaps.

Для цитирования: Kaplan Frederick S, Shore Eileen M, Pignolo Robert J. Fibrodysplasia ossificans progressiva emerges from obscurity.. Trends in molecular medicine. 2024. DOI: 10.1016/j.molmed.2024.08.010.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.