Pediatric neurology · 2007
Neuroimaging features in a neonate with rhizomelic chondrodysplasia punctata.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Goh Suzanne
Аннотация
Rhizomelic chondrodysplasia punctata is a rare genetic disorder of peroxisomal metabolism that is characterized clinically by shortening of the proximal limbs, cataracts, a characteristic facial appearance, failure to thrive, and psychomotor retardation. This report describes a newborn with a severe phenotype whose neuroimaging showed pachygyria-polymicrogyria, severe spinal stenosis causing compression of the cervical cord and brainstem, and tethering of the spinal cord. Imaging of the brain and spinal cord in patients with this disorder may aid prognosis and guide management decisions.