Human mutation · 2004
Spectrum of PTCH mutations in Italian nevoid basal cell-carcinoma syndrome patients: identification of thirteen novel alleles.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Savino Maria, d'Apolito Maria, Formica Vincenza, Baorda Filomena, Mari Francesca, Renieri Alessandra, Carabba Enrico, Tarantino Enrico, Andreucci Elena, Belli Serena, Lo Muzio Lorenzo, Dallapiccola Bruno, Zelante Leopoldo, Savoia Anna
Аннотация
The nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS) is an autosomal dominant genetic disease characterized by numerous basal cell carcinomas, odontogenic keratocysts of the jaws, palmar and plantal pits, skeletal abnormalities, and calcification of the falx cerebri. The gene responsible for this syndrome is the PTCH tumor suppressor gene encoding for the sonic hedgehog receptor. In this paper, we report thirteen novel mutations identified in the first screening of NBCCS patients in Italy. Except for p.T230P and p.F505_L506delinsLR, all the other mutations are predicted to determine a premature truncation of the protein.
Предметные рубрики MeSH
AllelesAmino Acid SequenceBasal Cell Nevus SyndromeBase SequenceCodon, NonsenseDNA Mutational AnalysisExonsFemaleGene DuplicationGenetic TestingHumansItalyMaleMolecular Sequence DataMutationMutation, MissensePatched ReceptorsPatched-1 ReceptorPedigreeRNA Splice SitesReceptors, Cell SurfaceSequence Deletion