Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology · 2025
3-Methyl Glutaconic Aciduria and Elevated Plasma Growth Differentiation Factor 15 Level in an Adult with Monoallelic SPG7 Pathogenic Variant.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Olarewaju Bukola A, Harahsheh Ehab Y, Dweik Khaled I, Tejon Judy B, Shurrab Shaymaa, Johnson Stephen A, Gavrilov Dimitar K, Osundiji Mayowa A
Аннотация
Pathogenic variants in SPG7 cause autosomal dominant progressive muscular atrophy. SPG7 encodes an inner mitochondrial membrane protein, paraplegin. Burgeoning lines of evidence have continued to suggest important roles for paraplegin in mitochondria function. Here we report elevated levels of biochemical markers of mitochondria dysfunction [3-methylglutaconic acid and 3-methylglutaric acid (in urine and blood) as well as plasma Growth Differentiation Factor 15 (GDF 15)] in a 65-year-old woman with a heterozygous pathogenic SPG7 variant [c.1529C > T (p.Ala510Val)], and evidence of muscle disease as well as chronic cerebral vasculopathy.