MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/ped.12570

Медицинская библиотека · Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society · 2015

Familial IPEX syndrome: different glomerulopathy in two siblings.

Park Eujin, Chang Hye Jin, Shin Jae Il, Lim Beom Jin, Jeong Hyeon Joo, Lee Kyoung Bun, Moon Kyoung Chul, Kang Hee Gyung, Ha Il-Soo, Cheong Hae Il

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked (IPEX) syndrome (OMIM 304790) is a rare hereditary disorder of the immune regulatory system caused by FOXP3 mutations. The clinical features of this syndrome include a wide spectrum of severe autoimmune diseases and renal involvement, mostly due to tubulointerstitial diseases, in some patients. Glomerulopathy of membranous nephropathy (MN) and minimal change nephrotic syndrome (MCNS), however, have also been reported. We encountered two children with IPEX syndrome from the same family. Interestingly, they had different glomerular lesions: one had MN and the other had MCNS. Herein we describe the cases of these siblings and review the possible mechanisms for the development of two different renal lesions.

Для цитирования: Park Eujin, Chang Hye Jin, Shin Jae Il, Lim Beom Jin, Jeong Hyeon Joo, Lee Kyoung Bun, Moon Kyoung Chul, Kang Hee Gyung, Ha Il-Soo, Cheong Hae Il. Familial IPEX syndrome: different glomerulopathy in two siblings.. Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society. 2015. DOI: 10.1111/ped.12570.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.