MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Indian pediatrics · 2014

Phenotypic variability in congenital lipoid adrenal hyperplasia.

Joshi Rajesh, Das Dhanjit, Tamhankar Parag, Shaikh Shakil

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

BACKGROUND

Congenital lipoid adrenal hyperplasia presents with adrenal insufficiency and sex reversal in 46XY genetic males.

CASE CHARACTERISTICS: Two patients (46 XY karyotype), one having ambiguous genitalia and other having female external genitalia, presented with adrenal crisis at 6 months and 4 weeks of age, respectively.

OBSERVATION: Steroidogenic Acute Regulatory Protein gene sequencing revealed homozygous mutations in both patients.

OUTCOME: Treatment with hydrocortisone and fludrocortisone resulted in marked improvement.

MESSAGE: Congenital lipoid adrenal hyperplasia should be considered in infants having female or ambiguous genitalia, and presenting with adrenal insufficiency.

Для цитирования: Joshi Rajesh, Das Dhanjit, Tamhankar Parag, Shaikh Shakil. Phenotypic variability in congenital lipoid adrenal hyperplasia.. Indian pediatrics. 2014.

Предметные рубрики MeSH

Adrenal Hyperplasia, CongenitalDisorder of Sex Development, 46,XYFemaleHumansInfantMalePhenotypePhosphoproteinsSteroidogenic Acute Regulatory Protein
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.