MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1186/s40246-026-00990-3

Медицинская библиотека · Human genomics · 2026

Re: "A novel splice-altering frameshift variant in the COL1A1 gene underlies osteogenesis imperfecta type I: molecular characterization of a four-generation Chinese pedigree and literature review".

Dalgleish Raymond

Письмо в редакциюПеревод в очереди

Аннотация

A paper entitled "A novel splice-altering frameshift variant in the COL1A1 gene underlies osteogenesis imperfecta type I: molecular characterization of a four-generation Chinese pedigree and literature review" was recently published in this journal. Unfortunately, it contains a number of errors that the authors should correct. The most serious errors are incorrect sequence variant descriptions and inappropriate use of AI-assisted protein structure prediction.

Для цитирования: Dalgleish Raymond. Re: "A novel splice-altering frameshift variant in the COL1A1 gene underlies osteogenesis imperfecta type I: molecular characterization of a four-generation Chinese pedigree and literature review".. Human genomics. 2026. DOI: 10.1186/s40246-026-00990-3.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.